Maartje

“Mijn energiefabrieken werken niet goed”

Maartje van der Molen is 9 jaar. Ze woont samen met haar vader Johan, moeder Bianca en zus Janneke in Arnhem, en zit in groep 6 van de basisschool. Haar hobby’s zijn dansen, knutselen, naaien en tekenen. Samen met haar moeder Bianca vertelt ze over haar leven met een energiestofwisselingsziekte, of zoals ze zelf zegt: “Mijn energiefabrieken werken niet goed”.

"Mijn naam is Maartje van der Molen. Ik ben 9 jaar en ik woon samen met mijn papa, mama en mijn zus Janneke in Arnhem. Ik zit in groep 6 van de basisschool en mijn hobby’s zijn dansen, knutselen, naaien en tekenen. Ik weet niet anders dan dat ik altijd heel erg moe ben. Toen ik klein was sliep ik vaak de hele dag en werd ik niet wakker om te eten. Als ik wel wakker was, moest ik veel huilen. Ik was in die tijd ook vaak ziek en moest daarvoor veel naar het ziekenhuis.
Omdat ik zo vaak ziek was, werden er allerlei onderzoeken gestart. Maar het is erg lastig om vermoeidheid te onderzoeken. Toen ik 5 jaar was, zijn we in het Radboudumc terecht gekomen bij de metabole kinderarts. Vrij snel is er toen het spierbiopt gedaan. Daar kwam uit dat mijn energiefabrieken niet goed werken en ik daarom zo weinig energie heb."

Bianca: "Helaas kan Maartjes genetisch defect niet worden vastgesteld. Dus een officiële diagnose en prognose is er niet. Dat klinkt alsof er geen duidelijkheid is, maar voor ons gaf het juist wel een stukje houvast. Eindelijk was het erkend dat er echt iets fysieks met Maartje aan de hand was. En het had ook nog een naam. Ook is hulp vragen bij instanties een stuk makkelijker geworden. Dat er aangetoond is dat Maartje een mitochondriële aandoening heeft, is makkelijker uit te leggen dan dat je kind altijd moe is. Dat het ernstig is en nooit meer over gaat, dat was iets waar we in ons hart al lang wisten, dus dat kwam niet als een klap. Na de diagnose ging ons leven weer verder. Er veranderde niet zo heel veel. We gaan nog steeds regelmatig naar het Radboudumc waar ze Maartje goed in de gaten houden en als het nodig is, krijgt ze daar extra begeleiding en ondersteuning."

Maartje: "Iedere week heb ik fysiotherapie. Daar ga ik heen om mijn benen te trainen. Als ik erg moe ben gaan mijn knieën naar binnen staan en doen ze pijn. Met Hanneke (de fysiotherapeut) doe ik daarom oefeningen. Meestal vind ik dat wel gezellig en leuk, maar ik vind het niet zo leuk als ik erg moe ben. Soms mag ik een vriendje of vriendinnetje meenemen. Dat is dan wel weer erg gezellig.

Bianca: "Maartje realiseerde zich in eerste instantie niet dat ze door haar ziekte anders was dan andere kinderen. Voor haar waren haar klachten normaal, ze wist niet anders. Ze vroeg zich wel altijd af wanneer de dokter haar beter kon maken. Maar nu ze ouder wordt, is ze er zich veel bewuster van. Ze realiseert zich dat ze niet hetzelfde kan als andere kinderen in haar omgeving en haar zus. Dat is voor ons moeilijk om te zien, dat je kind daar mee worstelt."

Maartje: "De belangrijkste klacht is dat ik heel erg weinig energie heb. Ik ben altijd heel erg moe. Ook heb ik vaak pijn in mijn benen en soms in mijn armen. Doordat ik zo moe ben, kan ik niet alles wat ik zou willen. Ik wil vaak meer doen, dan lukt. Het is moeilijk om te weten wanneer ik moet stoppen. Ik vind het lastig om school vol te houden en mij daar te concentreren. En na school, ben ik vaak zo moe. Eigenlijk wil ik dan graag spelen of iets gaan doen, maar ben ik te moe. Maar ik vind het erg leuk om af te spreken met mijn vriendinnen en vrienden. Mijn beste vrienden houden ook rekening met mij. Ze weten dat ik moe ben. Ik dans ook iedere week. Dat vind ik erg leuk. Maar als ik daar van thuis kom, ben ik zo erg moe dat ik eigenlijk heel snel daarna naar bed ga. Meestal ga ik rond 18.00 uur al naar bed. Dan slaap ik ook gelijk, want ik ben dan erg moe.

Op school heb ik een tijdje geleden mijn spreekbeurt over mijn ziekte gehouden. Ik heb verteld wat ik heb, waar ik last van heb en hoe dat voor mij is. Ook mochten mijn klasgenoten in mijn rolstoel rijden. Iedereen in de klas heeft heel goed geluisterd. Ook de jongens die er vaak tussendoor kletsen waren stil. En van de juf heb ik een ‘zeer goed’ gekregen. Daar ben ik erg trots op.

Ik heb een rolstoel. Als ik iets verder moet lopen, zit ik daar in. Want wat verder lopen is moeilijk en kost veel energie. Ook heb ik een elektrische fiets. Zo kan ik af en toe toch nog een eindje fietsen. Fietsen vind ik namelijk erg leuk. En binnenkort krijg ik op school aangepast meubilair en een laptop. Ik moet dan ook een typecursus doen. Dat vind ik niet zo leuk. Ik krijg op school ook een zitzak, dan kan ik ook een beetje uitrusten op school. Dat is wel fijn. Knutselen, buitenspelen en gymmen vind ik het leukste op school. Rekenen vind ik niet zo leuk. Maar nu ik daar extra hulp bij krijg, vind ik het wel leuker geworden.
Van dansen word ik echt heel blij. Mijn zus Janneke danst ook. Zij kan het heel erg goed. Ik zou het liefste net zo goed willen kunnen dansen als haar. Dan zouden we samen op kunnen treden.

De meeste dingen kan ik wel, maar altijd maar kort. Ik zou het liefst gewoon een dag alles willen doen waar ik zin in heb. En dan niet de volgende dagen zo moe zijn, dat niets meer lukt."

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Geschreven door Liliane Belt
Foto’s door Dennis Vloedmans

LEES MEER Patientverhalen

Liz

“De tijd met Liz is zo kostbaar”

Na een zwangerschap van 42 weken werd Sanne moeder van Liz. “De kinderarts onderzocht haar en wilde haar ter observatie opnemen”, vertelt Sanne. Na verschillende onderzoeken werd verteld dat de vergrote vochtholtes die ze in haar hoofdje had epilepsie konden veroorzaken, ook waren haar melkzuurwaardes te hoog. Dit kon duiden op een stofwisselingsziekte. “Na verschillende vervelende en pijnlijke onderzoeken werd na twee maanden duidelijk dat Liz een Pyruvaat Dehydrogenase Complex (PDHC) deficiëntie heeft, een energiestofwisselingsziekte. Liz zou meervoudig gehandicapt zijn, niet oud worden en nooit kunnen lopen en praten. Ik kon alleen nog maar huilen.

Liz is nu acht jaar oud en opgegroeid tot een opgewekte dreumes, ze heeft het verstandelijk niveau van ruim een jaar. Ze is een heerlijke knuffelkont en deelt graag kusjes uit aan haar dierbaren. Het liefst luistert ze de hele dag naar kinderliedjes en ze is de helemaal gek op Nijntje, daar geniet ze zo ontzettend van, ze kan zelfs 'Jijntje' zeggen. Liz heeft een rolstoel en een loophulpmiddel waar ze aardig mee uit de voeten kan. Het is geweldig om te zien hoe ze haar best doet en hoe ze straalt wanneer ik zeg hoe trots ik op haar ben.

Liz en ik wonen met z'n tweetjes in een mooie aangepaste woning met een badkamer en slaapkamer voor haar beneden. We hebben geluk gehad dat deze aangepaste woning vrij kwam. De ziekte beperkt haar enorm, de hele dag heeft ze zorg en aandacht nodig. We zijn goed op elkaar ingespeeld, maar het is wel moeilijk als ze onrustig is of pijn heeft en dat ik dan niet altijd weet wat er met haar aan de hand is. Ze kan het zelf niet aangeven.

Natuurlijk had ik me het moederschap anders voorgesteld. Liz zal jong overlijden. Toen ik net trotse moeder was geworden zette die gedachte mijn wereld op zijn kop. Ik moest een balans zien te vinden. Dit heeft een tijd geduurd, maar ik wilde niet alleen maar verdrietig zijn, hoe moeilijk dat vaak ook is. Daarvoor is het leven van Liz te kort. Ik kon maar aan één ding denken: zolang ze er is, wil ik haar bij me hebben en van haar genieten! Er zijn nog altijd momenten dat ik denk aan dat ze jong zal overlijden. Dat is zwaar... Daar moet ik mezelf dan weer uit halen en aan leuke dingen proberen te denken. Dat is niet altijd makkelijk. In de eerste jaren van Liz kon ik best verdrietig worden als ik een kindje aan de hand van moeder zag lopen of 'mama' hoorde zeggen. Dat zal ik met Liz nooit meemaken dacht ik dan. Daar kan ik nu beter mee omgaan. Liz heeft me geleerd te genieten van iedere dag en ieder moment. Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten. De tijd die ik samen met Liz heb is té kostbaar. Ze geeft mij heel veel liefde.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)
Foto door Bart Harmsen

LEES MEER Patientverhalen

Lola

“Afschuwelijk is het om haar zo te zien lijden”

Lola (14) had als baby al flinke problemen. Toen er hartafwijkingen werden geconstateerd, was er een open hartoperatie nodig; ze was nog maar vier maanden oud. Ook daarna bleef haar motorische ontwikkeling achter, had ze weinig (spier)kracht en energie en veel voedingsproblemen. Het heeft acht jaar geduurd tot er een echte diagnose kwam: een energiestofwisselingsziekte. In die 8 jaar waren er talloze problemen, die toen nog niet te verklaren waren vanuit de bekende hartafwijkingen. Lola was vaak ziekte, veel ziekenhuisopnames, talloze onderzoeken en periodes dat ze sondevoeding nodig had. Toen Lola erg verzwakte rond toen ze 7 jaar was is er een spierbiopt (een stukje spier wordt uit het been of arm gehaald om te onderzoeken) gedaan. “Alles viel op zijn plek na de diagnose. En eindelijk kwam er begrip en de nodige hulp en hulpmiddelen”, vertelt haar moeder Katy.

Inmiddels is Lola een vrolijke en sociale tiener. Hoewel ze lang niet alles kan doen wat ze zou willen, geniet ze altijd enorm van wat er wél kan, en accepteert ze dat ze haar energie goed moet verdelen. Ze maakt heel duidelijk haar keuzes daarin. Ze heeft een normale intelligentie en beseft heel goed wat ze mist. Graag zou ze regulier onderwijs volgen, maar ze kan maximaal vier dagen 3½ uur naar school en een aantal lessen online volgen. Haar ‘gewone’ sociale contacten zijn beperkt, ze heeft nauwelijks energie na school. En dansen deed ze zo graag, maar na haar tiende moest ze daarmee stoppen. Sinds kort zit ze op een meidenkoor en op tieneryoga. Het lukt niet altijd om mee te doen, maar ze gaat er wel voor!

“Haar beperkte energie bepaalt vooral wat er wel of niet kan. De momenten dat Lola echt ‘op’ is lijkt het alsof haar hele ‘systeem’ even kapot is. Uit ervaring weten we dat we dat heel serieus moeten nemen. Ze kan dan zelfs de sondevoeding nauwelijks aan. Haar echt te zien lijden. Afschuwelijk! Haar niet kunnen beschermen tegen pijn en ellende, dat went nooit."

Hoewel ze lang niet alles kan doen wat ze zou willen, geniet ze altijd enorm van wat er wél kan

Ron, Katy en Lola zijn een hecht gezin. Ze hebben huneigen restaurant Goesting in Utrecht. "De zorg voor Lola is inmiddels zodanig dat we niet meer samen in onze zaak aanwezig kunnen zijn; Ron is daar het meest aanwezig en ik werk zoveel mogelijk van huis uit en bewaak het 'heilige' ritme van Lola; school, intake, activiteiten, rust, enz.. Na een moeilijke periode met heel veel ziekenhuisopnames in 2013 t/m 2015 moesten we echt weer een nieuwe balans zoeken. Met meer beperkingen voor Lola maar gelukkig meer stabiliteit zijn we daar nu heel tevreden mee. Ook kochten we een bus zodat we Lola met haar elektische rolstoel zelf naar school kunnen brengen, zo zijn we niet afhankelijk van taxi-vervoer. Dit bespaart Lola veel energie en gedoe."

Lola accepteert dat ze haar energie goed moet verdelen en geniet van wat er nog wél kan. Ze is gek op muziek, en zo af en toe naar een concert gaan vindt ze helemaal geweldig “Lola is echt opgebloeid sinds haar therapiehond Bobbie in haar leven is, zij is echt een maatje voor haar! Samen blijven we als gezin de grens wel opzoeken: reizen, concerten, theater en uit eten. Ook al is het niet altijd de makkelijkste weg, we willen samen wel ‘leven’ en genieten.”

Lola is 20 jaar als zij in september 2023 haar eigen blog Low Battry Life gaat schrijven, de rede dat zij haar blog is begonnen omschrijft zij als volgt: "Hier zal ik verschillende dingen delen die erbij horen als je chronisch ziek bent op deze leeftijd. Stomme dingen, grappige dingen, rare dingen, van alles. Misschien leest helemaal niemand het haha. Maar als één iemand het al zou lezen die zichzelf erin herkent, en er een klein beetje steun uithaalt ben ik helemaal blij!" Lees hier haar blog Low Battery Life

Lola heeft een mooie video gemaakt hoe zij haar ziekte ervaart, kijk hem

Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)

LEES MEER Patientverhalen

Teun

“Teun is erg ziek

  maar een echte doorzetter”

Toen Teun Zaalmink negen maanden oud was kreeg hij soms wegrakingen
en viel hij met zitten en kruipen plotseling om. “Soms was hij een paar minuten helemaal van de wereld. Heel eng”, vertelt zijn moeder Gerdien. Ze hebben nooit epilepsie kunnen aantonen maar er kwamen wel steeds meer klachten bij, zoals zijn extreme vermoeidheid, hoofdpijn, veel wakker ’s nachts, slecht kunnen eten, afvallen en een groeiachterstand. We kregen de diagnose mitochondriële myopathie toen Teun vier jaar oud was. Dat verklaarde veel. Blij dat we een diagnose hadden maar we hadden zo graag een diagnose gekregen waar ook een behandelplan voor is om hem te genezen. Helaas zit dat er (nog) niet in."

Teun is inmiddels een erg gezellige, enthousiaste jongen van negen jaar. “Hij schaakt graag met zijn broer Bram. Ook geniet hij van spelen op de cello, hoewel hij maar heel even kan spelen door de pijn in zijn armen en handen, maar hij geniet van de muziek en heeft een zuiver gehoor. Hij speelt graag met lego, treinen en boten (hier vermaakt hij zich uren mee in bad).

Gelukkig kan Teun nog wel in huis lopen maar buitenshuis gebruikt hij zijn elektrische rolstoel. Daar loopt zijn hulphond Joep maar al te graag naast. Joep is nu 3,5 jaar bij Teun en ze zijn dikke maatjes geworden. Bijna alles doen ze samen. Hij gaat mee naar school en na een lang afscheidsritueel mag ik Joep mee naar huis nemen. Joep wacht thuis tot Teun er weer is en dan begroeten ze elkaar alsof ze elkaar maanden niet hebben gezien. Hierna gaan ze vaak lekker chillen. Ook geeft Joep veel dingen aan Teun, helpt hem met uitkleden, gaat met hem naar bed en komt er weer uit als Teun slaapt. Joep gaat ook mee naar het ziekenhuis om hem te helpen maar ook om zijn tranen af te likken. Bijzonder mooi wat voor fantastische band ze samen hebben.”

Teun is vaak ziek en erg moe, maar een echte doorzetter. Daardoor gaat hij al snel over zijn grenzen, wat nou juist niet de bedoeling is. “Dit begrijpt de buitenwereld niet altijd goed. Ze denken dat hij heel veel kan, maar thuis is hij zo moe dat hij alleen maar kan liggen en veel pijn heeft. Dat blijft lastig. Hij geniet van alles wat hij kan maar merkt ook steeds meer dat hij minder kan dan de kinderen van zijn klas. Gelukkig krijgt hij veel steun van zijn hulphond Joep.

Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)

LEES MEER Patientverhalen