­

Alexander

“Hoe zou het zijn geweest als hij niet zo ziek was?”

Toen Alexander zes maanden oud was, kreeg hij steeds epileptische aanvallen en kwamen er ook andere klachten, zoals slecht eten en achterstand in zijn ontwikkeling. Na ruim een jaar van onderzoeken kregen zijn ouders Denice en Michon de diagnose: SDHA, een energiestofwisselingsziekte. Moeder Denice deelt hun verhaal.

Alexander (3) is een zonnestraal. Altijd vrolijk blij en tevreden, dag in dag uit. Hij houdt enorm van Woezel en Pip. Voornamelijk Pip dat kan hij ook zeggen, hij zegt altijd Pippi.

Diagnose
Alexander is te vroeg geboren. Met 30.5 weken kwam hij al ter wereld. Zijn couveuse tijd is hij glansrijk en zonder complicaties doorgekomen. De eerste 6 maanden gingen ontzettend goed totdat hij zijn eerste epileptische aanval kreeg. Hierop volgenden er steeds meer en meer, waarna wij bij de kinderneuroloog zijn beland. Inmiddels waren er ook wat andere klachten bijgekomen waaronder ontwikkelingsachterstand en slecht eten waardoor hij niet genoeg aankwam. Omdat de EEG onderzoeken geen epileptische registraties aangaf stelde de neuroloog voor om verder onderzoek te doen, dit heeft uiteindelijk ruim een jaar geduurd. Vele onderzoeken, van bloedonderzoeken tot MRI scans en ook een lumbaalpunctie en een genetische onderzoek. Alle onderzoeksresultaten samen kwamen tot een diagnose; Mitochondriële complex II deficiëntie, Succinaat dehydrogenase complex deficiëntie (afgekort SDHA): een energiestofwisselingsziekte.

Klachten
Je ziet niet direct dat Alexander ernstig ziek is, wel kun je aan hem zien dat hij een ontwikkelingsachterstand heeft, zowel mentaal als motorisch. Daarnaast heeft hij epilepsie. Hij heeft een PEG-sonde en krijgt sondevoeding. Hij heeft een zeer lage weerstand. Wij zien nu dat Alexander zijn broertje Fender hem al voorbij gaat in de totale ontwikkeling. Daaraan merk je wat de ziekte met Alexander doet. Alexander zegt een paar woordjes na maar kan zich niet verwoorden, ook kan hij niet zelfstandig lopen. Als ik wel eens leeftijdgenootjes van hem zie vind ik dat best wel moeilijk en denk ik ‘hoe zou Alexander zijn geweest als hij niet ziek zou zijn?’

Impact op het gezin
Ons gezin bestaat uit mij: mama Denice (32), papa Michon (30) en broertje Fender (bijna 2). Papa werkt 4 dagen en ik 2 dagen en samen verdelen wij de zorg voor Alexander. Alexander gaat zelf ook 3 dagen per week naar de dagbesteding Nifterlake in Amstelveen.

De ziekte van Alexander heeft een grote impact op ons leven. Met alles wat wij dagelijks doen of ondernemen houden wij rekening met Alexander. Alles doen we om het voor Alexander aangenamer, dragelijker en comfortabeler te maken en ook voor ons als gezin. Alexander heeft thuis een aangepaste stoel waar hij in eet en speelt. Een aangepast badje, een aangepaste buggy, rolstoel, autostoel en rollator. We hebben zelf een boomhut bed aangeschaft met daarin een Cloudcuddle. Dat is een soort bed-tent voor kinderen met een beperking, hierdoor kan hij niet uit zijn bed vallen of zich bezeren. Ook hebben wij een grote grond box zodat Alexander veilig kan spelen en zich enigszins veilig kan voortbewegen.

Wij hebben ontzettend veel steun van onze ouders de opa en oma’s van Alexander. Regelmatig wordt er voor ons en de kinderen gekookt en opgepast zodat wij samen ook een avondje uit kunnen of er even tussenuit. Onze ouders beseffen zeker hoe ziek Alexander is en zijn hier ook enorm bij betrokken. Helaas zijn er ook veel mensen om ons heen die niet het besef hebben hoe ziek hij werkelijk is, ze zien natuurlijk altijd een vrolijk lachende Alexander en steken daarom hun kop in het zand.

Moeilijkste moment
Het moeilijkste was toen Alexander zijn vierde longontsteking had. Hij werd toen opgenomen met 41 graden koorts en heeft behoorlijk lang in een epileptische aanval gezeten door de hoge koorts, waardoor hij een shot Midazolam nodig had om eruit te komen. De eerste antibiotica sloeg niet aan waardoor hij nog zieker werd en Alexander ging hard achteruit. Gelukkig sloeg de tweede antibiotica wel aan. Het bizarre tijdens deze opname is dat onze jongste zoon Fender geboren werd en wij even dachten dat Fender op de wereld kwam en dat wij Alexander moesten laten gaan. Godzijdank is alles goed gekomen, maar dat was heel beangstigend en heftig.

Stichting Energy4All
Energy4All is zo ontzettend belangrijk voor ons! Het onderzoek naar het medicijn is onze enige hoop. Wij vinden het daarom ook ontzettend belangrijk dat er meer naamsbekendheid komt voor energiestofwisselingsziekten zodat er zoveel mogelijk geld ingezameld kan worden. Wij zijn zelf met een crowdfunding actie gestart en deze werd opgepakt door de winkeliers vereniging van onze woonplaats Diemen. Er is toen een winkeliersactie opgezet met collecte bussen en een legen flessen actie. Er heeft een artikel gestaan in de zaterdag bijlage van de Telegraaf, de Vrij, wij zijn in het nieuws geweest bij RTV Noord-Holland, radio Diemen en wij hebben meerder keren in de Diemernieuws gestaan met een artikel. Op dit moment zijn wij weer druk aan het brainstormen om een nieuwe actie op te zetten en om meer naamsbekendheid te geven aan de ziekte.

Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)
Foto door Björn Martens

LEES MEER Patientverhalen

­